性腺发育不良

典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤鬆弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特徵为：女性表型，后髮际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智慧型正常。常因生长迟缓、青春期无性徵发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。