病因
造成男假两性畸形主要原因有：1.雄激素作用不全
其合成睪酮正常，但雄激素作用出现异常。
2.睪丸激素合成缺陷
当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。
3.其他
Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。
临床表现
1.完全型睪丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睪丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头髮育欠佳，体型也呈女性样。该病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛。
2.不完全型睪丸女性化
患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睪丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
（1）Lubs综合徵 患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。
（2）Gilbert-Dreyfus综合徵 患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。
（3）Reifenstein综合徵 男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。
（4）Rosewater综合徵 男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
（5）假阴道会阴阴囊型尿道下裂 这类患者由于5-α还原酶缺陷，睪酮不能转化为5-α双氢睪酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睪、射精管开口在生殖窦，睪丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性徵：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精。激素测定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α双氢睪酮值降低，患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睪酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育，根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
检查
1.完全型睪丸女性化生殖激素测定显示
血清FSH和LH正常或轻度升高、睪酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睪丸活检显示，睪丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睪、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。
2.不完全性睪丸女性化内分泌检查
青春期患者睪酮水平与正常男性相似，主要为二氢睪酮水平低下，二者的比率增加，睪酮对二氢睪酮的转变率降低。血浆促黄体素（LH）轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇（17-HS）和17-酮皮质类固醇（17-KS）正常。
诊断
完全型睪丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睪和男性血清睪酮测定可确定完全型睪丸女性化诊断。
治疗
1.完全型睪丸女性化
因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。一般都主张在发育期后再将双侧睪丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睪丸的恶性变。由于切除睪丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。
2.不完全性睪丸女性化
